Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter có thể kìm hãm sự phát triển của tinh hoàn, làm suy giảm hoạt động sản xuất testosterone. Hội chứng này gây ra rất nhiều vấn đề về sức khỏe cho nam giới. Vậy hội chứng Klinefelter là gì? Nguyên nhân và cách điều trị hội chứng viên như thế nào? Chúng ta sẽ cùng tìm hiểu cụ thể trong nội dung về đây.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter xảy ra khi nam giới có một cặp nhiễm sắc thể X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này ảnh hưởng đến đến rất nhiều vấn đề cho sức khỏe của nam giới bao gồm:

• Ảnh hưởng đến phát triển thể chất và nhận thức
• Có bất thường liên quan đến xương và tim mạch
• Nguy cơ bị dị dạng cơ quan sinh dục
• Nguy cơ vô sinh
• Khả năng tiếp nhận, ngôn ngữ, diễn đạt kém

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Klinefelter

Như thông tin đã chia sẻ, nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là dị tật nhiễm sắc thể giới tính. Bình thường nam giới có 46 nhiễm sắc thể XY. Tuy nhiên, khi mắc hội chứng Klinefelter, nam giờ diễn có thêm nhiễm sắc thể số 47 là XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa này có ảnh hưởng đến sự phát triển của nam giới, ngay cả trong khi mang thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter là một bệnh lý xảy ra ngẫu nhiên. Một số cơ chế của hội chứng Klinefelter là:

• Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (Phổ biến)
• Thêm một nhiễm sắc thể X ở một tế bào
• Có nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X (hiếm gặp)

Biến chứng của Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter gây ra những ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản và toàn cơ thể. Dưới đây là những biến chứng của Hội chứng Klinefelter với nam giới:

• Sản xuất ít hoặc thậm chí không có tinh trùng
• Dương vật nhỏ hơn bình thường
• Dễ mắc các vấn đề rối loạn sinh lý như rối loạn cương dương
• Các đặc điểm nam giới không rõ ràng: Râu kém phát triển, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít
• Dễ bị loãng xương do mật độ xương thấp, dễ mắc viêm khớp dạng thấp
• Có nguy cơ mắc ung thư vú
• Có thể bị rối loạn nhân cách
• Rễ lo lắng trầm cảm và mắc các vấn đề tâm lý
• Nguy cơ mắc bệnh tim mạch, máu, bệnh phổi, rối loạn tự miễn dịch
• Có thể mắc bệnh tiểu đường hoặc suy giáp

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Klinefelter

Trước khi tiến hành điều trị Hội chứng Klinefelter, các sĩ sẽ cần chẩn đoán bệnh. Các phương pháp chẩn đoán Hội chứng Klinefelter là:

• Xét nghiệm nội tiết: Đây là xét nghiệm nồng độ hormone có trong máu hoặc nước tiểu.
• Phân tích nhiễm sắc thể: Đây là biện pháp xét nghiệm máu để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.
• Đôi khi nam giới mắc Hội chứng Klinefelter có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Phụ nữ mang thai sẽ được kiểm tra các tế bào thai lấy được từ nước ối hoặc nhau thai.  

Sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng clean, người bệnh sẽ được điều trị các vấn đề sau:

• Điều trị rối loạn nội tiết tố
• Trị liệu ngôn ngữ
• Vật lý trị liệu
• Tư vấn di truyền
• Tư vấn điều trị vô sinh sinh

Không có biện pháp nào để thay đổi nhiễm sắc thể giới tính nhưng các biện pháp điều trị có thể giảm thiểu tác hại của nó. 

Dưới đây là các phương pháp điều trị hội chứng clean:

• Liệu pháp thay thế testosterone: Người bệnh sẽ bắt đầu điều trị từ tuổi dậy thì để kích thích các thay đổi trong tuổi dậy thì như tăng khối lượng cơ bắp và kích thích dương vật phát triển. Liệu pháp này cũng giảm nguy cơ loãng xương và gãy xương. 
• Cắt bỏ mô vú: Với những người bệnh bị phát triển mô ngực rộng thì có thể phẫu thuật để cắt bỏ mô vú, để có một bộ ngực bình thường hơn.
• Vật lý trị liệu: Biện pháp này sẽ giúp những bé trai mắc Hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về ngôn ngữ và khả năng nói.
• Hỗ trợ giáo dục: Các bé trai mắc Hội chứng Klinefelter có thể gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội và học tập. Do đó trẻ sẽ cần hỗ trợ giáo dục thông qua giáo viên và các cố vấn trường học.
• Điều trị vô sinh: Hầu hết nam giới mắc Hội chứng Klinefelter đều bị vô sinh do tinh hoàn không thể sản xuất tinh trùng. Với nam giới vẫn sản xuất được một lượng nhỏ tinh trùng, pương pháp giúp nam giới có con là lấy tinh trùng ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết, sau đó tiêm trực tiếp vào trứng. 
• Tư vấn tâm lý: Người bệnh có thể cần đến sự tư vấn của các chuyên gia tâm lý học hoặc nhà trị liệu gia đình để giải quyết các vấn đề tâm lý tình cảm.

Người mắc hội chứng clean cần lưu ý những điều sau:

• Điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý uống thuốc hay bỏ thuốc
• Tái khám đúng hẹn để được theo dõi các triệu chứng và tình trạng sức khỏe
• Trong thời gian điều trị, nếu có bất kỳ vấn đề gì bất thường hãy liên hệ ngay với bác sĩ

Trên đây là những thông tin về Hội chứng Klinefelter. Đây là một bệnh lý ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống của người bệnh. Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích để có biện pháp phòng ngừa, cũng như giảm thiểu tác hại của hội chứng này. .