Khám xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì hết bao nhiêu tiền

Sàng lọc trước sinh là một chủ đề đang được quan tâm rất nhiều trong lâm sàng hỗ trợ sinh sản. Sàng lọc trước sinh cung cấp cho các bậc cha mẹ thông tin về tình trạng phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Điều này rất quan trọng để đánh giá sức khỏe của thai nhi, đồng thời phát hiện và chẩn đoán các vấn đề bất thường sớm, trước khi trẻ chào đời. Nhờ đó, các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn để đón nhận bé yêu của mình và đưa ra quyết định hợp lý cho quá trình chăm sóc con sau khi sinh.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh (Prenatal screening) là một quá trình y tế để kiểm tra và đánh giá khả năng có bất thường về di truyền, bệnh lý và sức khỏe của thai nhi trong bụng mẹ trước khi bé được sinh ra. Sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện các vấn đề sức khỏe của thai nhi, nhưng không thể xác định chính xác bệnh tật hoặc di truyền. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm chụp hình siêu âm, xét nghiệm máu và xét nghiệm gen.

Sàng lọc trước sinh là phương pháp thăm dò đặc hiệu được áp dụng trong thời kỳ mang thai ở nữ giới. Mục đích của cách làm này là giúp chẩn đoán xác định các bệnh lý do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở trẻ trong giai đoạn bào thai. Dựa vào kết quả thu được, bác sĩ sẽ sẽ tư vấn cho gia đình hướng xử lý kịp thời, phù hợp.

Vì sao nữ giới nên sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các vấn đề bất thường về sức khỏe của thai nhi, từ đó có thể có kế hoạch và quyết định phù hợp cho việc chăm sóc sức khỏe của mẹ và thai nhi sau khi sinh. Nếu phát hiện sớm các vấn đề bất thường, như bệnh di truyền hoặc bất thường về cơ quan, các cặp vợ chồng có thể được tư vấn về các phương pháp điều trị hoặc cách chăm sóc đặc biệt cho bé khi chào đời. Sàng lọc trước sinh cũng giúp các cặp vợ chồng giảm bớt lo lắng và căng thẳng trong quá trình mang thai và chuẩn bị sinh con.

Có thể nhận định rằng, sàng lọc trước sinh là một việc làm có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Bởi hiện nay, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là khá cao. 

Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ sơ sinh chào đời mỗi năm. Trong đó có khoảng 2 – 3% trẻ mắc các bệnh di truyền hay dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống, tương lai của trẻ mà còn tạo gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cho phép các bậc phụ huynh phát hiện các vấn đề bất thường hay các bệnh lý ở trẻ. Từ đó áp dụng các phương pháp can thiệp sớm để giúp mẹ sinh con khỏe mạnh, phát triển bình thường. Nó còn có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện chất lượng giống nòi.

Những đối tượng cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế, mọi nữ giới mang thai đều nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên có một số trường hợp có nguy cơ mang thai dị tật cao hơn nên các xét nghiệm này thường mang tính bắt buộc đối với các đối tượng sau:

• Người có tiền sử sảy thai nhiều lần
• Người đã từng bị thai lưu
• Người có con bị bị tật bẩm sinh hay các rối loạn di truyền
• Gia đình có người thân bị các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh
• Mẹ bầu có tiền sử mắc bệnh lý genetict
• Phụ huynh có quan hệ họ hàng gần
• Thai phụ có tiếp xúc với các hóa chất độc hại
• Nữ giới mang thai lớn hơn 35 tuổi
• Người mắc chứng bệnh tiểu đường
• Quan hệ tình dục với người mắc bệnh lây truyền qua đường tình dục.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Có nhiều phương pháp hiện đại tại các cơ sở bệnh viện lớn để sàng lọc trước sinh, các hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến mà các chị em có thể áp dụng gồm:

+ Xét nghiệm Double test

Double là xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng cách lấy máu mẹ để thực hiện. Nó sử dụng các xét nghiệm hóa sinh để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ. Nhờ đó, phát hiện sớm ra 3 nhóm nguy cơ chính là:

Hội chứng Down

Hội chứng Patau (Trisomi 13)

Hội chứng Edward (Trisomy 18)

Dựa vào kết quả xét nghiệm kết hợp với chỉ số độ mờ da gáy khi siêu âm. Bác sĩ sẽ tính ra nguy cơ bệnh lý ở thai nhi.

+ Xét nghiệm Triple test

Triple test hay xét nghiệm bộ 3 là phương pháp xét nghiệm dựa trên máu của người mẹ để định lượng 3 nhóm chất gồm:

AFP (Alpha-fetoprotein).

Β-hCG (Beta Human Chorionic Gonadotropin).

uE3 (Unconjugated estriol).

Hình thức xét nghiệm này sẽ sàng lọc và giúp các mẹ phát hiện sớm một số nguy cơ ở trẻ như:

Hội chứng Down.

Hội chứng Edward (trisomy 18).

Nguy cơ dị tật ống thần kinh.

+ Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm ADN tử cung Non-invasive prenatal testing – NIPT hiện là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên tiến và cho hiệu quả nhất hiện nay. Đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh mới được phát triển. NIPT là kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Từ đó giúp sàng lọc những hội chứng bẩm sinh nghiêm trọng mà trẻ có thể mắc phải do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác

Hiện nay, phương pháp NIPT còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ. 

+ Siêu âm đo độ dày gói tử cung (NT)

Siêu âm đo độ dày gói tử cung được thực hiện ở giai đoạn 11-14 tuần thai kỳ để đánh giá rủi ro mắc các bệnh lý gen di truyền ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards.

+ Xét nghiệm tiểu cầu

Xét nghiệm tiểu cầu (Cell-free fetal DNA testing – cffDNA): Xét nghiệm tiểu cầu sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA của thai nhi trong tử cung. Phương pháp này có thể phát hiện được các rối loạn gen di truyền ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards.

+ Xét nghiệm mẫu khối u

Xét nghiệm mẫu khối u (Chorionic villus sampling – CVS): Đây là phương pháp lấy mẫu mô từ phần bờ của tế bào phôi hoặc gói tử cung, được thực hiện từ tuần thai kỳ 10-13. Phương pháp này cho phép xác định chính xác các rối loạn gen di truyền nhưng có thể gây ra các biến chứng như nạo vét, xuất huyết, nhiễm trùng.

+ Xét nghiệm ống nghiệm Amniocentesis

Xét nghiệm ống nghiệm (Amniocentesis): Đây là phương pháp lấy mẫu dịch ối từ tử cung bằng kim để phân tích DNA của thai nhi. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thai kỳ 15-20 và có thể phát hiện chính xác các rối loạn gen di truyền nhưng cũng có nguy cơ gây ra các biến chứng như xuất huyết, nhiễm trùng.

Thời điểm sàng lọc trước sinh mà chị em nên biết

Với những bà mẹ lần đầu mang thai, họ thường băn khoăn tới việc nên làm sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?  Trên thực tế, tùy theo các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được chỉ định mà thời điểm thực hiện sẽ diễn ra ở các tuần thai khác nhau. Các chị em nên nắm rõ được các mốc này để bố trí thời gian làm xét nghiệm phù hợp, cho kết quả chính xác nhất.

Đối với phương pháp Double test: Các chị em nên thực hiện ở quý I của thai kỳ, trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13. Chính xác nhất là vào tuần thai thứ 12.

Đối với phương pháp Triple test: Thời điểm mà các chị em nên làm Triple test là từ tuần thai 15 – 22. Chính xác nhất vào khoảng từ tuần 16 – 18.

Đối với phương pháp NIPT: Hiện nay, các thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Đối với phương pháp Xét nghiệm mẫu khối u: Được thực hiện từ tuần thai kỳ 10-13

Đối với phương pháp Siêu âm đo độ dày gói tử cung: Được thực hiện ở giai đoạn 11-14 tuần thai kỳ

Đối với phương pháp Xét nghiệm tiểu cầu: Xét nghiệm tiểu cầu sẽ được thực hiện trong kỳ khám thai lần đầu tiên, thường là vào khoảng 8-12 tuần thai kỳ. Sau đó, các bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm tiểu cầu thêm một hoặc hai lần trong suốt quá trình mang thai.

Đối với phương pháp Xét nghiệm ống nghiệm: Được thực hiện từ tuần thai kỳ 15-20

Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh

Thông thường sau khi làm xét nghiệm, sau khoảng vài ngày các cặp vợ chồng sẽ nhận được kết quả. Tuy nhiên việc đọc kết quả sàng lọc trước sinh như thế nào là điều không phải ai cũng biết.

Dưới đây là những chỉ số cần chú ý và những loại bệnh có thể nhìn ra từ kết quả xét nghiệm Double test và Triple test mà các bố mẹ cần nắm được:

Để đọc kết quả sàng lọc trước sinh, bạn cần hiểu rõ về các chỉ số được đo và tính toán từ kết quả các xét nghiệm. Các chỉ số này bao gồm:

1. Mã Down: Đây là một mã số đại diện cho nguy cơ của thai nhi bị hội chứng Down. Mã số này được tính dựa trên kết quả của các xét nghiệm như siêu âm và xét nghiệm máu. Nếu mã số này cao hơn ngưỡng giới hạn được xác định trước đó, thì nguy cơ của thai nhi bị hội chứng Down sẽ cao hơn.

2. Mã Patau: Tương tự như mã Down, đây là một mã số đại diện cho nguy cơ của thai nhi bị hội chứng Patau. Nếu mã số này cao hơn ngưỡng giới hạn được xác định trước đó, thì nguy cơ của thai nhi bị hội chứng Patau sẽ cao hơn.

3. Mã Edwards: Đây cũng là một mã số đại diện cho nguy cơ của thai nhi bị hội chứng Edwards. Tương tự như các mã số trên, nếu mã số này cao hơn ngưỡng giới hạn được xác định trước đó, thì nguy cơ của thai nhi bị hội chứng Edwards sẽ cao hơn.

4. Nguy cơ tổng thể: Đây là một chỉ số phản ánh tổng thể nguy cơ của thai nhi bị các hội chứng trisomy 13, 18 và 21. Nếu chỉ số này cao hơn ngưỡng giới hạn được xác định trước đó, thì nguy cơ của thai nhi bị các hội chứng này sẽ cao hơn.

Khi đọc kết quả sàng lọc trước sinh, bạn cần chú ý đến các ngưỡng giới hạn được xác định trước đó và so sánh với kết quả của bạn để đưa ra kết luận. Tùy vào phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh và địa chỉ thực hiện nên các cách đọc có thể sẽ không giống nhau. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến kết quả của mình, hãy thảo luận với bác sĩ để được giải đáp và tư vấn thêm Gọi số 0869 725 632 để được tư vấn miễn phí. 

Kết quả bình thường: 

Trong trường hợp bạn nhận được phiếu kết quả ghi rõ: “Không phát hiện thấy lệch nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”. Điều này có nghĩa là em bé của bạn có nguy cơ bị dị tật thấp và đang phát triển bình thường.

Kết quả bất thường:

Đối với những trường hợp trẻ có nguy cơ bị dị tật, phiếu kết quả trả về sẽ ghi rõ: “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.

Trường hợp khác: 

Trong trường hợp bác sĩ phát hiện sớm các bệnh hiếm gặp ở thai nhi. Thai phụ sẽ được yêu cầu đến trực tiếp cơ sở y tế, bác sĩ sẽ trả phiếu kết quả trực tiếp và hỗ trợ tư vấn.

Sàng lọc trước sinh cần bao nhiêu tiền?

Mặc dù việc thực hiện các biện pháp sàng lọc trước khi sinh là điều rất cần thiết. Tuy nhiên nhiều người vẫn còn đắn đo trong việc áp dụng các phương pháp này do lo lắng về vấn đề chi phí. Vậy, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu?

Trên thực tế mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ có một mức chi phí khác nhau. Tùy theo nhu cầu và tình trạng kinh tế của bản thân mà các thai phụ có thể lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp.

Hiện nay, gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản thường có chi phí dao động từ 400.000đ – 1 triệu đồng. Còn đối với phương pháp xét nghiệm NIPT thì chi phí sẽ cao hơn, khoảng từ 6 triệu đồng trở lên với gói xét nghiệm đầy đủ.

Lưu ý đây chỉ là mức chi phí tham khảo. Bởi tại mỗi cơ sở y tế sẽ áp dụng một mức phí sàng lọc trước sinh khác nhau. Nó còn phụ thuộc vào các yếu tố như chất lượng cơ sở vật chất, các thiết bị xét nghiệm được sử dụng…  Các chị em muốn biết được cụ thể chi phí sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền thì có thể liên hệ đến các cơ sở y tế để được tư vấn.

Xem thêm:

Viêm âm đạo là gì? Chuẩn đoán. điều trị, triệu chứng và nguyên nhân
Bệnh viêm vùng chậu là gì? Cách chữa, triệu chứng, nguyên nhân, biểu hiện
Âm đạo của bạn sau khi sinh con sẽ ra sao?
Viêm ống dẫn trứng là gì? Dấu hiệu, Nguyên nhân

Nên đi sàng lọc trước sinh ở đâu?

Để đảm bảo cho kết quả sàng lọc trước sinh được chính xác, giúp hỗ trợ việc phát hiện các vấn đề bất thường của trẻ. Các thai phụ nên đến các cơ sở y tế uy tín, đảm bảo chất lượng để thực hiện.

Hiện nay tại Hà Nội, hầu hết các bệnh viện lớn đều hỗ trợ áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tùy theo nguyện vọng của bản thân mà các bạn có thể đến những địa chỉ sau:

• Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương 
• Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội 
• Bệnh viện Bạch Mai
• Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
• Bệnh viện 108
• Bệnh viện Bưu điện
• …

Ngoài ra, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cũng đã được cấp phép tại nhiều bệnh viện, phòng khám tư nhân. Nếu các bạn không muốn chờ đợi lâu thì hoàn toàn có thể chọn đến các địa chỉ này để áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả. 

Tuy nhiên, các bạn nên chú ý lựa chọn các địa chỉ uy tín, có các bác sĩ giỏi với trang thiết bị hiện đại và được đánh giá cao về chất lượng khám chữa bệnh. Và tránh chọn những nơi kém chất lượng, không được cấp phép hoạt động vì điều này có thể gây sai lệch kết quả chẩn đoán.

Như vậy, với những nội dung trên đây các bạn đã có thể hiểu hơn về sàng lọc trước sinh. Qua đó, các bạn có thể lựa chọn được hình thức sàng lọc phù hợp để nắm được sự phát triển của thai nhi và đưa ra những quyết định đúng đắn. Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về vấn đề này, hãy liên hệ đến đường dây nóng 0869 725 632 để được hỗ trợ.