Những thông tin cần biết về sàng lọc trước sinh

Tác Giả: Trưởng Khoa BVPS-Trần Thúy Vân và Phó Khoa Tạ Thị Hồng Duyên

Bài viết có ích: 2062 lượt bình chọn

Sàng lọc trước sinh hiện là vấn đề được các cặp vợ chồng rất quan tâm. Bởi những xét nghiệm này sẽ giúp hỗ trợ cho các cặp đôi biết được tình trạng phát triển của bé ở trong bụng mẹ. Đặc biệt là các vấn đề bất thường có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, cơ thể của bé khi chào đời. Dưới đây là những thông tin mà các bạn cần biết về sàng lọc trước sinh.

 

Sàng lọc trước sinh là gì?

 

Sàng lọc trước sinh là phương pháp thăm dò đặc hiệu được áp dụng trong thời kỳ mang thai ở nữ giới. Mục đích của cách làm này là giúp chẩn đoán xác định các bệnh lý do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở trẻ trong giai đoạn bào thai. 

Dựa vào kết quả thu được, bác sĩ sẽ sẽ tư vấn cho gia đình hướng xử lý kịp thời, phù hợp.

 

sang-loc-truoc-sinh
Mẹ bé có nên sàng lọc trước khi sinh không?

 

Vì sao nữ giới nên sàng lọc trước sinh?

 

Có thể nhận định rằng, sàng lọc trước sinh là một việc làm có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Bởi hiện nay, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là khá cao. 

Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ sơ sinh chào đời mỗi năm. Trong đó có khoảng 2 – 3% trẻ mắc các bệnh di truyền hay dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống, tương lai của trẻ mà còn tạo gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cho phép các bậc phụ huynh phát hiện các vấn đề bất thường hay các bệnh lý ở trẻ. Từ đó áp dụng các phương pháp can thiệp sớm để giúp mẹ sinh con khỏe mạnh, phát triển bình thường. Nó còn có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện chất lượng giống nòi.

 

 

 

Những đối tượng cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

 

Theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế, mọi nữ giới mang thai đều nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên có một số trường hợp nhất định thì các xét nghiệm này mang tính bắt buộc:

Người có tiền sử sảy thai nhiều lần

Người đã từng bị thai lưu

Người có con bị bị tật bẩm sinh hay các rối loạn di truyền

Gia đình có người thân bị các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh

Thai phụ có tiếp xúc với các hóa chất độc hại

Nữ giới mang thai lớn hơn 35 tuổi

Người mắc chứng bệnh tiểu đường

 

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

 

Hiện nay tại các bệnh viện, cơ sở y tế có 3 hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến mà các chị em có thể áp dụng gồm:

 

+ Xét nghiệm Double test

 

Double là xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng cách lấy máu mẹ để thực hiện. Nó sử dụng các xét nghiệm hóa sinh để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ. Nhờ đó, phát hiện sớm ra 3 nhóm nguy cơ chính là:

Hội chứng Down

Hội chứng Patau (Trisomi 13)

Hội chứng Edward (Trisomy 18)

Dựa vào kết quả xét nghiệm kết hợp với chỉ số độ mờ da gáy khi siêu âm. Bác sĩ sẽ tính ra nguy cơ bệnh lý ở thai nhi.

 

+ Xét nghiệm Triple test

 

Triple test hay xét nghiệm bộ 3 là phương pháp xét nghiệm dựa trên máu của người mẹ để định lượng 3 nhóm chất gồm:

AFP (Alpha-fetoprotein).

Β-hCG (Beta Human Chorionic Gonadotropin).

uE3 (Unconjugated estriol).

Hình thức xét nghiệm này sẽ sàng lọc và giúp các mẹ phát hiện sớm một số nguy cơ ở trẻ như:

Hội chứng Down.

Hội chứng Edward (trisomy 18).

Nguy cơ dị tật ống thần kinh.

 

+ Xét nghiệm NIPT

 

NIPT hiện là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên tiến và cho hiệu quả nhất hiện nay. 

Đây là kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Từ đó giúp sàng lọc những hội chứng bẩm sinh nghiêm trọng mà trẻ có thể mắc phải do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như:

Hội chứng Down

Hội chứng Edwards

Hội chứng Patau

Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác

Hiện nay, phương pháp NIPT còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

Ngoài ra, đối với những trường hợp có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao. Thai phụ còn có thể được chỉ định áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai. 

 

Thời điểm sàng lọc trước sinh mà chị em nên biết

 

Với những bà mẹ lần đầu mang thai, họ thường băn khoăn tới việc nên làm sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu? 

Trên thực tế, tùy theo các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được chỉ định mà thời điểm thực hiện sẽ diễn ra ở các tuần thai khác nhau. Các chị em nên nắm rõ được các mốc này để bố trí thời gian làm xét nghiệm phù hợp, cho kết quả chính xác nhất.

Đối với phương pháp Double test: Các chị em nên thực hiện ở quý I của thai kỳ, trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13. Chính xác nhất là vào tuần thai thứ 12.

Đối với phương pháp Triple test: Thời điểm mà các chị em nên làm Triple test là từ tuần thai 15 – 22. Chính xác nhất vào khoảng từ tuần 16 – 18.

Đối với phương pháp NIPT: Hiện nay, các thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

 

Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh

 

Thông thường sau khi làm xét nghiệm, sau khoảng vài ngày các cặp vợ chồng sẽ nhận được kết quả. Tuy nhiên việc đọc kết quả sàng lọc trước sinh như thế nào là điều không phải ai cũng biết.

Dưới đây là những chỉ số cần chú ý và những loại bệnh có thể nhìn ra từ kết quả xét nghiệm Double test và Triple test mà các bố mẹ cần nắm được:

 

 

Đối với chỉ số nguy cơ hội chứng Down

 

 

Đối với hội chứng này, ngưỡng an toàn của thai nhi và thai phụ là 1:250. Như vậy, nếu kết quả sàng lọc cho mẫu số >250 thì thai nhi có nguy cơ bị Down thấp. Ngược lại, nếu chỉ số này <250 thì nguy cơ thai bị Down cao.

 

 

Đối với chỉ số nguy cơ hội chứng Patau và Edward

 

 

Với hội chứng Patau và Edward, ngưỡng an toàn nằm trong khoảng 1:100. Điều này có nghĩa là nếu kết quả sàng lọc >100 thì thai có nguy cơ thấp. Còn nếu kết quả <100 thì thai có nguy cơ cao.

 

 

Đối với chỉ số nguy cơ dị tật ống thần kinh

 

 

Ngưỡng an toàn của nguy cơ này là 1:75. Với trường hợp có kết quả sàng lọc >75 thì thai sẽ có nguy cơ bị dị tật thấp. Và nếu kết quả <75 thì thai sẽ có nguy cơ mắc dị tật cao.

Đối với các trường hợp thực hiện sàng lọc trước sinh bằng NIPT. Các bạn có thể đọc kết quả theo cách sau: 

 

Kết quả bình thường: 

 

Trong trường hợp bạn nhận được phiếu kết quả ghi rõ: “Không phát hiện thấy lệch nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, . Không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”. 

Điều này có nghĩa là em bé của bạn có nguy cơ bị dị tật thấp và đang phát triển bình thường.

 

 

Kết quả bất thường:

 

 

Đối với những trường hợp trẻ có nguy cơ bị dị tật, phiếu kết quả trả về sẽ ghi rõ: “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.

 

Trường hợp khác: 

 

Trong trường hợp bác sĩ phát hiện sớm các bệnh hiếm gặp ở thai nhi. Thai phụ sẽ được yêu cầu đến trực tiếp cơ sở y tế, bác sĩ sẽ trả phiếu kết quả trực tiếp và hỗ trợ tư vấn.

 

Sàng lọc trước sinh cần bao nhiêu tiền?

 

Mặc dù việc thực hiện các biện pháp sàng lọc trước khi sinh là điều rất cần thiết. Tuy nhiên nhiều người vẫn còn đắn đo trong việc áp dụng các phương pháp này do lo lắng về vấn đề chi phí. Vậy, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu?

Trên thực tế mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ có một mức chi phí khác nhau. Tùy theo nhu cầu và tình trạng kinh tế của bản thân mà các thai phụ có thể lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp.

Hiện nay, gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản thường có chi phí dao động từ 400.000đ – 1 triệu đồng. Còn đối với phương pháp xét nghiệm NIPT thì chi phí sẽ cao hơn, khoảng từ 6 triệu đồng trở lên với gói xét nghiệm đầy đủ.

Lưu ý đây chỉ là mức chi phí tham khảo. Bởi tại mỗi cơ sở y tế sẽ áp dụng một mức phí sàng lọc trước sinh khác nhau. Nó còn phụ thuộc vào các yếu tố như chất lượng cơ sở vật chất, các thiết bị xét nghiệm được sử dụng… 

Các chị em muốn biết được cụ thể chi phí sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền thì cso thể liên hệ đến các cơ sở y tế để được tư vấn.

 

Nên đi sàng lọc trước sinh ở đâu?

 

Để đảm bảo cho kết quả sàng lọc trước sinh được chính xác, giúp hỗ trợ việc phát hiện các vấn đề bất thường của trẻ. Các thai phụ nên đến các cơ sở y tế uy tín, đảm bảo chất lượng để thực hiện.

Hiện nay tại Hà Nội, hầu hết các bệnh viện lớn đều hỗ trợ áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tùy theo nguyện vọng của bản thân mà các bạn có thể đến những địa chỉ sau:

Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương 

Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội 

Bệnh viện Bạch Mai

Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Bệnh viện TQuân Đội Trung Ương 108

Bệnh viện Bưu điện

Ngoài ra, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cũng đã được cấp phép tại nhiều bệnh viện, phòng khám tư nhân. Nếu các bạn không muốn chờ đợi lâu thì hoàn toàn có thể chọn đến các địa chỉ này để áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả. 

Tuy nhiên, các bạn nên chú ý lựa chọn các địa chỉ uy tín, có các bác sĩ giỏi với trang thiết bị hiện đại và được đánh giá cao về chất lượng khám chữa bệnh. Và tránh chọn những nơi kém chất lượng, không được cấp phép hoạt động vì điều này có thể gây sai lệch kết quả chẩn đoán.

Như vậy, với những nội dung trên đây các bạn đã có thể hiểu hơn về sàng lọc trước sinh. Qua đó, các bạn có thể lựa chọn được hình thức sàng lọc phù hợp để nắm được sự phát triển của thai nhi và đưa ra những quyết định đúng đắn. Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về vấn đề này, hãy liên hệ đến đường dây nóng 0584.591.860 để được hỗ trợ.

Xem thêm:

Viêm âm đạo là gì? Chuẩn đoán. điều trị, triệu chứng và nguyên nhân
Bệnh viêm vùng chậu là gì? Cách chữa, triệu chứng, nguyên nhân, biểu hiện
Âm đạo của bạn sau khi sinh con sẽ ra sao?
Viêm ống dẫn trứng là gì? Dấu hiệu, Nguyên nhân

Phòng khám đang có chương trình khuyến mãi dành cho bệnh nhận đăng ký mã đặt hẹn khám trước:

  • MIỄN PHÍ: 150.000 đồng phí khám ban đầu
  • GIẢM 30%: phí thủ thuật
  • TẶNG KÈM 1 DỊCH VỤ: khi làm 1 thủ thuật
  • Gói khám PHỤ KHOA chỉ từ 580k

Hiệu quả hỗ trợ điều trị phụ thuộc vào thể trạng của mỗi người

Tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ để mang lại kết quả tốt nhất

Lý do bạn nên lựa chọn
phòng khám Đa khoa Quốc tế Hà Nội

  • Cơ sở vật chất tiện nghi thiết bị hiện đại
  • Đội ngũ bác sĩ giỏi giàu kinh nghiệm
  • Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
  • Chăm sóc chu đáo Bảo mật thông tin
  • Tổng đài tư vấn miễn phí 24/7
  • Chương trình ưu đãi hàng tháng

ĐẶT HẸN KHÁM

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

TỔNG ĐÀI TƯ VẤN MIỄN PHÍ

Hệ thống tổng đài tư vấn, giải đáp thắc mắc tình trạng bệnh chuyên nghiệp, chu đáo, tận tình